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Modificato DNA a uomo affetto da una rara malattia

Dna terpia genica sperimentale

La ricerca medica avanza sempre di più. Questa moltiplicazione a cui si assiste per quanto riguarda le possibilità di intervento nella cura di molte malattie rende conto dei progressi fatti dalla medicina negli ultimi decenni. D’altro lato va anche sottolineato che le conquiste mediche degli ultimi anni che chiamano in causa il segreto della vita, ad esempio le tecniche di manipolazione del Dna, inevitabilmente fanno sorgere anche interrogativi sul piano bioetico.

Trattamento sperimentale con terapia genica

Venendo alla ricerca in esame, all’Ucsf Benioff Children’s Hospital di Oakland (California) è stata utilizzata una tecnica sperimentale per modificare il gene direttamente nel corpo di un uomo, al fine di andare a modificarne permanentemente il Dna per curare la malattia di cui è affetto. Il paziente in questione è Brian Madeux, un uomo di 44 anni che è affetto dalla sindrome di Hunter, una rara malattia metabolica. I pazienti affetti da questa patologia deficitano di un enzima che svolge la funzione di metabolizzare alcuni carboidrati, che quindi a lungo andare si cumulano nelle cellule, finendo col causare danni a tutto l’organismo. Ci vorrà almeno un mese per capire se la terapia genica stia sortendo qualche risultato, mentre ne occorreranno 3 per avere la certezza circa la riuscita di questo trattamento sperimentale. Madeux finora si è dovuto sottoporre a 36 operazioni chirurgiche, oltre che ad infusioni settimanali dell’enzima di cui deficita, tuttavia i costi di questa terapia sono esorbitanti: circa 100mila-400mila dollari all’anno. L’uomo ha così deciso di prestarsi a questo trattamento innovativo sia per aiutare se stesso, che altre persone nel caso in cui la cura dovesse fare effetto.

Editing genetico: la tecnica rivoluzionaria delle “nucleasi delle dita di zinco”

Ma come funziona questo trattamento? Dapprima i ricercatori hanno eseguito un editing genetico su geni umani, andando a preparare le cellule in laboratorio e quindi le hanno reimmesse nei pazienti. Per farlo hanno utilizzato come vettore un virus modificato che arriva fino al fegato, da lì si producono le forbici molecolari che vanno ad agire sul gene. La tecnica utilizzata non è la Cispr, che viene usata per i taglia e incolla del Dna con delle forbici genetiche ma un sistema  “nucleasi delle dita di zinco” ovvero delle forbici molecolari che sono in grado di operare su uno specifico pezzo di Dna. Queste dita tagliano il Dna, in tal modo il nuovo gene può inserirsi e quindi la cellula se tutto è andato per il verso giusto, può produrre l’enzima di cui è carente il paziente. Tuttavia se qualcosa va per il verso storto non è possibile tornare indietro.

In particolare così ha spiegato  Sandy Macrae, presidente di Sangamo Therapeutics: “Noi tagliamo il Dna, lo apriamo, inseriamo un gene e richiudiamo tutto. In modo invisibile. Diventa parte del tuo Dna e lo sarà per il resto della vita“. Se questa tecnica dovesse funzionare si apriranno delle prospettive di cura per molte malattie, in particolare di quelle croniche.

 

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